A frequência de alelos em uma população é a medida de quantas vezes um determinado alelo aparece em relação a outros alelos em uma dada população. As variações na frequência de alelos de uma população pode levar a mudanças na composição genética desta população ao longo do tempo. As mudanças na frequência de alelos podem ser causadas por vários fatores, incluindo mutação, migração, seleção natural e deriva genética. A mutação é a principal causa de variações na frequência alélica, enquanto a migração pode introduzir alelos de outras populações. A seleção natural favorece certos alelos que conferem vantagens adaptativas em um determinado ambiente, enquanto a deriva genética pode causar mudanças aleatórias na frequência de alelos em uma população. Ao longo do tempo, as mudanças na frequência de alelos pode acarrecar na modificação das características de uma popilação.
O que é frequência alélica em uma população?
Quais são os fatores que podem afetar a frequência de alelos em uma população?
Como as mudanças na frequência de alelos podem levar à evolução das espécies?A
Como a seleção natural pode afetar a frequência de alelos em uma população?
O que é deriva genética e como ela pode afetar a frequência de alelos em uma população?
Como a migração pode afetar a frequência de alelos em uma população?
As populações evoluem ao longo do tempo através da mudança na frequência dos alelos presentes em sua composição genética. A Genética das Populações é a área da Biologia que se dedica a estudar essa dinâmica evolutiva. Quando um alelo confere uma vantagem adaptativa aos indivíduos que o possuem, a seleção natural atua para aumentar a frequência desse alelo na população. Em contrapartida, alelos que reduzem a aptidão dos indivíduos tendem a diminuir em frequência ao longo do tempo.
Além da seleção natural, outros fatores podem afetar a frequência alélica em uma população, como a deriva genética, a migração, a mutação e a recombinação genética durante a meiose e a fecundação. Esses processos podem causar variações imprevisíveis na frequência dos alelos em uma população. Por exemplo, a deriva genética é um processo aleatório que pode levar a uma redução na diversidade genética de uma população. A migração, por sua vez, pode introduzir novos alelos em uma população e alterar a composição genética original.
O fato de um alelo ser dominante ou recessivo não tem influência direta sobre sua frequência em uma população. A frequência de um alelo depende da sua vantagem adaptativa e da dinâmica populacional que atua sobre ele. Assim, a evolução das populações é um processo complexo e dinâmico que envolve diversos fatores e pode levar a mudanças significativas na composição genética das espécies ao longo do tempo.
No início do século 20, muitos cientistas acreditavam que os alelos dominantes deveriam aumentar na população, enquanto ocorreria o oposto com os alelos recessivos. Em 1908, o geneticista Reginald Punnett, que estudou interação gênica, apresentou esse problema ao matemático inglês Godfrey Harold Hardy (1877-1947). Hardy e o médico alemão Wilhelm Weinberg (1862-1937) demonstraram, de forma independente, que, na ausência de fatores evolutivos (mutação, seleção natural, migração, deriva genética, etc.), a frequência dos alelos não muda ao longo das gerações. Essa conclusão ficou conhecida como a Lei de Hardy-Weinberg.
Para calcular o que aconteceria com a frequência de dois alelos (A e a) ao longo das gerações, Hardy e Weinberg estabeleceram as seguintes condições: a população deve ser muito grande para que não ocorram desvios ou mudanças significativas por causa do acaso na frequência dos alelos; não deve haver mutações, migrações (não podem entrar nem sair genes da população), seleção natural ou seleção sexual – a população é panmítica.
Para entender o conceito de frequência de um alelo em uma população, vamos considerar um exemplo numérico. Em uma população com 500 indivíduos, 320 são AA, 160 são Aa e 20 são aa. A frequência do alelo A é a sua proporção em relação ao total de alelos para a característica em questão. Como cada indivíduo tem dois alelos, o número de alelos é igual ao número de indivíduos multiplicado por 2, o que significa que há 1.000 (500 × 2) alelos para a característica em questão. O número de alelos A é 2 × 320 (cada indivíduo AA tem dois alelos A) + 160 (cada indivíduo Aa tem apenas um alelo A). Existem, portanto, 800 alelos A e sua frequência é de 0,8 ou 80%. Da mesma forma, a frequência do alelo a é de 0,2 ou 20%.
O que Hardy e Weinberg demonstraram foi que, na ausência de fatores evolutivos, a proporção dos alelos na população permanece constante ao longo do tempo e, após uma geração de cruzamentos aleatórios, as frequências dos genótipos também não mudam e podem ser representadas por: p² + 2pq + q².
Em seus cálculos, eles atribuíram a frequência inicial p ao alelo A e a frequência q ao alelo a. Como, em princípio, eram os únicos alelos, temos que a soma das frequências p + q é igual a 1 ou 100%.
Além disso, cada gameta possui apenas um alelo de cada par, portanto, a proporção de gametas na população com o alelo A é p e a proporção de gametas com o alelo a é q. De acordo com as leis de Mendel e com os princípios da probabilidade, a frequência de indivíduos AA na geração seguinte seria p × p ou p² (regra da multiplicação das probabilidades). Isso significa que, como existem p espermatozoides A e p óvulos A, a chance de esses dois gametas se encontrarem é p × p ou p².
Do mesmo modo, a frequência de indivíduos aa seria q × q ou q². Como os indivíduos Aa podem surgir de duas maneiras diferentes (um espermatozoide A fecunda um óvulo a ou um espermatozoide a fecunda um óvulo A), sua frequência seria pq + pq ou 2pq (regra da soma das probabilidades). Observe a tabela a seguir:
Hardy e Weinberg demonstraram que a frequência relativa do alelo A não se alterou na geração seguinte, mantendo-se igual à da geração anterior, como p. Isso ocorre porque, na ausência de fatores evolutivos, a frequência dos alelos na população não muda. Utilizando as leis de Mendel e da probabilidade, podemos calcular que a proporção de indivíduos AA na geração seguinte será p², enquanto a proporção de indivíduos aa será q² e a proporção de indivíduos Aa será 2pq.
Essas proporções permitem calcular a frequência dos alelos na geração seguinte. O total de alelos A é 2p² + 2pq, enquanto o total de alelos a é 2q² + 2pq. O total de alelos na população é 2, o que significa que a frequência relativa de A é 2p² + 2pq / 2 = p, e a frequência relativa de a é 2q² + 2pq / 2 = q. Portanto, as frequências dos alelos A e a se mantiveram iguais à da geração anterior.
Esse equilíbrio gênico ocorre apenas na ausência de fatores evolutivos, como mutação, seleção natural, migração e deriva genética. Quando esses fatores atuam, a frequência dos alelos pode mudar ao longo das gerações, o que caracteriza a evolução. Podemos usar a lei de Hardy-Weinberg para detectar desvios significativos entre a frequência teórica e a frequência observada na prática e, assim, identificar qual fator evolutivo está atuando e em que direção.
Além disso, a lei de Hardy-Weinberg permite determinar se um alelo está submetido à ação da seleção natural ou se tem um efeito neutro. Isso é importante para entender como os alelos se comportam ao longo do tempo e como a evolução molda as populações.
A equação p² + 2pq + q² representa o desenvolvimento do binômio (p + q) e é utilizada como uma ferramenta para calcular a frequência de alelos em uma população. Por meio dessa equação, é possível determinar a frequência de um alelo ou de um indivíduo com base em dados obtidos de uma amostra da população, como a frequência de indivíduos dominantes ou recessivos.
No entanto, é importante ressaltar que a frequência obtida por meio desses cálculos é válida apenas para a geração em questão e pode sofrer alterações nas gerações seguintes, em decorrência de fatores evolutivos, como mutações, seleção natural e migração.
Um exemplo de aplicação da lei de Hardy-Weinberg é a determinação da frequência de genótipos em uma população com base na frequência de indivíduos albinos. Para isso, é possível utilizar a fórmula p + q = 1, considerando que p e q representam as frequências dos alelos A e a, respectivamente. A frequência dos genótipos AA, Aa e aa pode ser calculada por meio das expressões p², 2pq e q².
É importante lembrar que a frequência do alelo dominante pode ser obtida por meio da fórmula p = 1 - q, quando a frequência de indivíduos recessivos é conhecida. Além disso, é fundamental compreender que mutação, seleção natural e migração são fatores evolutivos que podem influenciar a frequência gênica em uma população, favorecendo ou desfavorecendo certos alelos e genótipos.
A frequência dos alelos em uma população pode ser alterada devido a eventos aleatórios, que afetam mais claramente populações pequenas. Por exemplo, se um grande número de indivíduos aa morrerem acidentalmente em comparação com indivíduos AA, isso pode alterar a frequência dos alelos na população.
Essa mudança não ocorre devido à mutação ou seleção natural, mas sim por acaso. É importante ressaltar que os indivíduos mortos ou sem descendentes não eram necessariamente os menos adaptados, eles foram afetados apenas pelo acaso. É por isso que desvios determinados pelo acaso podem alterar a frequência de um alelo, independentemente do seu valor adaptativo.
Esse fenômeno é conhecido como deriva genética ou oscilação genética, e pode causar desvios na Lei de Hardy-Weinberg sem proporcionar uma adaptação da espécie ao ambiente. É importante destacar que a deriva genética pode ocorrer em qualquer população, independentemente do seu tamanho.
No entanto, é mais fácil perceber a alteração na frequência dos alelos quando eventos como enchentes, terremotos, incêndios ou outras catástrofes ecológicas ocorrem e afetam grande parte da população de forma não seletiva. Essa redução drástica do tamanho da população é conhecida como efeito gargalo, pois é como se apenas uma parte da população passasse por uma abertura estreita, como o gargalo de uma garrafa. Esse evento pode levar a uma grande perda de variabilidade genética e afetar significativamente a distribuição genética da população.
Um exemplo real disso ocorreu entre 20 mil e 10 mil anos atrás, quando um fator desconhecido (como uma seca prolongada ou a destruição do habitat) reduziu drasticamente o número de guepardos na África. Como resultado, a variabilidade genética da população diminuiu.
A frequência alélica em uma população pode mudar não apenas por mutação ou seleção natural, mas também por deriva genética, um fenômeno influenciado pelo acaso. Esse processo é observado com mais facilidade em populações pequenas, em que eventos aleatórios, como enchentes, terremotos e incêndios, podem causar a morte de um grande número de indivíduos de forma não seletiva, reduzindo drasticamente o tamanho da população. Esse evento é chamado de efeito gargalo e pode resultar em uma perda significativa de variabilidade genética e afetar a distribuição genética das populações.
O efeito fundador é outro exemplo de deriva genética, que ocorre quando um pequeno grupo de indivíduos migra para um novo habitat. Nesse grupo, a distribuição dos alelos pode ser diferente da distribuição dos alelos na população original, e isso pode levar a mudanças significativas na frequência alélica ao longo do tempo. Um exemplo desse fenômeno é a frequência alta da doença genética porfiria em africânderes, descendentes de europeus que colonizaram a África do Sul. A população inicial de africânderes foi formada por apenas trinta famílias europeias, na qual, por acaso, a frequência do alelo para aquela doença era maior do que na população europeia original.
Uma espécie é um grupo de populações que são capazes de se cruzar e produzir descendentes férteis, porém são reprodutivamente isolados de outros grupos. Essa definição é conhecida como o conceito biológico de espécie e não se aplica a organismos fósseis ou seres que se reproduzem assexuadamente, como bactérias. Para esses casos, critérios como semelhanças morfológicas ou análise de DNA podem ser usados para classificação. Além disso, existe o conceito filogenético de espécie, que define a espécie como o menor grupo de indivíduos que compartilham um ancestral comum exclusivo. O conceito biológico de espécie é especialmente útil para entender a especiação, ou seja, a formação de novas espécies.
A raposa ártica é uma espécie encontrada ao norte dos Estados Unidos, enquanto a raposa cinzenta habita a região sul. Análises genéticas indicam que ambas descendem de uma mesma espécie ancestral.
Suponha que uma população inicial de raposas tenha se dividido em duas: uma migrou para o sul dos Estados Unidos e outra para o norte. Durante esse período, as duas populações de raposas ficaram isoladas, sem cruzamentos entre os indivíduos das duas populações. Nesse caso, cada população evoluiu separadamente, sem que houvesse intercâmbio de genes entre elas.
As barreiras que impedem o cruzamento entre as populações podem ser representadas, por exemplo, por obstáculos geográficos, como rios, cadeias de montanhas ou grandes distâncias entre as populações. A imposição dessas barreiras é chamada de isolamento geográfico.
O clima ao norte dos Estados Unidos é mais frio do que na região sul, sendo que geralmente, quanto maior a latitude, menor a temperatura. Uma vez isoladas em condições ambientais distintas, as mutações selecionadas em cada ambiente devem ser diferentes. As mutações que favoreçam a sobrevivência em regiões frias serão selecionadas positivamente nas raposas do norte, como uma pelagem mais densa e pernas, orelhas e caudas mais curtas, que perdem calor mais facilmente. As raposas do sul, ao contrário, tendem a ter pelagem menos densa e pernas, orelhas e caudas mais longas, que facilitam a perda de calor. O acúmulo seletivo de mutações pode fazer com que as raposas do norte fiquem cada vez mais diferentes das raposas do sul. Essas diferenças se acumulam a ponto de caracterizar a formação de duas ou mais subespécies ou raças geográficas.
Subespécies são populações da mesma espécie que se encontram geograficamente isoladas, o que leva ao desenvolvimento de diferenças genéticas. Apesar de a interação entre subespécies ser possível por meio de cruzamentos, isso é raro, pois vivem em diferentes habitats. Se o isolamento geográfico acabar em um curto período, como quando um rio que separa duas subespécies de ratos secar, as mudanças genéticas em uma população podem se espalhar para outras, e as duas subespécies não existirão mais.
Por outro lado, se o isolamento geográfico persistir por um longo período, as diferenças genéticas podem impedir o cruzamento entre populações, mesmo que o isolamento seja superado. Nesse caso, surge uma nova espécie, ou especiação, como ocorreu com as duas populações de raposas, Alopex lagopus e Urocyon cinereoargenteus.
As espécies estão isoladas reprodutivamente de outras espécies, o que significa que não há troca de genes entre elas, mesmo que habitem a mesma região. Em outras palavras, não há fluxo gênico entre espécies, e os novos genes surgidos por mutação em uma espécie não são passados para outra. Cada espécie segue seu próprio caminho evolutivo, evoluindo separadamente.
Os mecanismos responsáveis pelo isolamento reprodutivo podem ser pré-zigóticos ou pós-zigóticos.
isolamento sazonal – ocorre quando duas populações, mesmo ocupando o mesmo habitat, se reproduzem em épocas diferentes. É muito comum em plantas que florescem em épocas diferentes do ano;
isolamento comportamental – ocorre quando há diferença de comportamento entre as espécies, particularmente nos rituais de acasalamento. Nessa situação, as fêmeas reconhecem apenas um padrão típico do macho da própria espécie: um tipo de dança, de movimento de cabeça ou de asa, por exemplo. No caso dos pássaros canoros, a fêmea só aceita parceiros sexuais com o canto típico da própria espécie;
isolamento mecânico – não existe “ajuste” entre as peças genitais dos parceiros por causa de diferenças anatômicas. Ocorre também em flores cujas partes estão adaptadas a polinizadores diferentes: um tipo de flor pode ser polinizado apenas por beija-flores, por exemplo, e outro tipo apenas por abelhas;
isolamento gamético – a fecundação não ocorre por incompatibilidade entre os gametas. Pode não haver um encaixe entre as proteínas na membrana dos dois gametas ou, na fecundação interna, o gameta masculino não sobrevive no sistema reprodutor feminino da outra espécie;
isolamento ecológico – as duas populações vivem na mesma área geográfica, mas em diferentes habitat.
inviabilidade do híbrido – as diferenças genéticas entre os híbridos de duas populações impedem que os genes atuem de forma coordenada e harmoniosa durante o desenvolvimento embrionário. Em consequência, o embrião não completa o seu desenvolvimento ou o indivíduo morre antes de atingir a idade de reprodução;
esterilidade do híbrido – neste caso, o híbrido é viável, mas não é capaz de produzir gametas funcionais, o que pode ser causado por diferenças no número ou na estrutura dos cromossomos herdados dos pais, que prejudica o pareamento na meiose. Também pode haver outras alterações, como desenvolvimento anormal do fuso mitótico, que prejudica o movimento dos cromossomos em direção aos polos da célula. Um exemplo de híbridos são o burro e a mula, animais resistentes ao trabalho pesado e resultantes do cruzamento entre o jumento (2n = 62) e a égua (2n = 64).
Observamos que novas espécies surgem quando duas populações são isoladas uma da outra, impedindo o intercâmbio genético entre elas. O isolamento geográfico é a maneira mais comum de promover esse isolamento, mas em alguns casos, novas espécies podem surgir sem essa separação geográfica. Esse tipo de especiação é conhecido como simpátrica, que ocorre em uma população vivendo na mesma área, enquanto a especiação em espécies isoladas geograficamente é chamada alopátrica.
Uma forma de especiação simpátrica ocorre em plantas pela formação de indivíduos poliploides, como no trigo, na batata, no algodão e no tabaco. A poliploidia pode ocorrer quando gametas diploides são produzidos devido à não disjunção dos cromossomos durante a meiose. Se esses gametas fecundarem outros gametas diploides, forma-se um indivíduo tetraploide, comum em plantas com flores e muitas vezes mais resistente e produtivo que as plantas diploides.
Os indivíduos tetraploides podem ser considerados uma nova espécie porque se um gameta diploide produzido por uma planta normal fecunda um gameta haploide produzido por uma planta tetraploide, será formada uma planta triploide estéril. Como a planta triploide possui um número ímpar de cromossomos de cada tipo, não ocorre o emparelhamento correto de cromossomos na meiose, e os gametas não são formados. Um exemplo de planta triploide é a laranja-da-baía, que não produz gametas nem sementes e propaga-se assexuadamente por enxertos. Portanto, as plantas tetraploides ficam isoladas reprodutivamente da planta original diploide e só formam descendentes férteis com outras plantas tetraploides, o que as caracteriza como uma nova espécie.
Em alguns casos, pode ocorrer a formação de um híbrido fértil. Se os cromossomos do híbrido se duplicarem sem que a célula sofra divisão, cada cromossomo passa a ter outro correspondente para se emparelhar na meiose, e são produzidos gametas normais. Esse tipo de poliploidia, originado pela duplicação de dois conjuntos haploides diferentes de cromossomos e geralmente surgido após um cruzamento interespecífico, é chamado alopoliploidia, para diferenciá-lo da autopoliploidia originada pela duplicação de um mesmo conjunto de cromossomos.
Cerca de 40% das espécies de plantas cultivadas são poliploides. O triticale é um cereal híbrido (alopoliploide) obtido no cruzamento do trigo (Triticum sp) com o centeio (Secale sp), sendo mais resistente a condições de acidez do solo que o trigo. É utilizado principalmente na alimentação de animais.
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Para afirmar que duas populações geograficamente isoladas pertencem a raças ou subespécies diferentes, é necessário que haja um número significativo de características genéticas que, em conjunto, sejam exclusivas de uma das populações ou pelo menos sejam muito mais frequentes em uma população do que na outra. No entanto, na espécie humana, as diferenças genéticas entre dois indivíduos ou entre duas populações são relativamente pequenas, e a variabilidade genética dentro de um grupo populacional é maior do que entre dois grupos. Isso significa que pode haver mais diferenças genéticas entre dois brasileiros do que entre um africano e um brasileiro por exemplo.
Dependendo das diferenças genéticas que selecionarmos como critério, uma mesma pessoa poderia pertencer a vários grupos diferentes. Por exemplo, se escolhermos a presença da enzima lactase em adultos, os suecos seriam agrupados no mesmo grupo que os fulas, um grupo formado por várias populações da África Ocidental. Mas se o critério fosse a presença de genes que conferem resistência à malária, os suecos seriam agrupados com os xhosas, um grupo de sul-africanos que falam a língua xhosa. Consequentemente, os grupos humanos que comporiam as "raças" seriam completamente diferentes dependendo do critério utilizado, como genes para resistência à malária, para a presença de lactase no organismo, para a cor da pele, para impressões digitais, entre outros.
Um estudo sobre o genoma de pessoas do grupo khoisan que vivem no sudoeste da África mostrou que as diferenças genéticas entre dois indivíduos desse grupo que vivem próximos um do outro eram maiores do que entre qualquer um deles e um europeu de pele branca ou um japonês. Além disso, vários estudos realizados pelo pesquisador brasileiro Sergio Danilo Pena e sua equipe sobre a origem do povo brasileiro concluíram que é impossível dividi-lo em raças biológicas, já que a maioria das pessoas possui genes herdados de ancestrais brancos, negros e índios, independentemente da cor da pele. Isso significa que uma pessoa pode ter a pele clara, mas a maior parte de sua herança genética pode ter origem africana.
O conceito de "raça pura" é não apenas absurdo em relação à espécie humana, mas também indesejável. A variabilidade genética em uma espécie é importante para sua sobrevivência, e qualquer tentativa de formar uma "raça pura" para fazer com que todos os indivíduos da espécie humana sejam geneticamente muito parecidos ameaçaria sua sobrevivência. O conceito de raça é, portanto, uma construção social que muitas vezes serve apenas como pretexto para o preconceito e o racismo. A ideia de que há raças superiores a outras não tem base científica e serviu apenas para justificar a dominação e a exploração de um grupo por outro. O racismo deve ser combatido com leis severas, pois a atitude discriminatória leva à violência e à intolerância.
Por isso, é fundamental combater o racismo com leis severas e promover uma educação que aproxime as pessoas, valorize a diversidade e elimine preconceitos. Isso funciona como um antídoto contra o racismo, e todos ganham com isso.
Como seres humanos, somos capazes de compreender conscientemente que a cooperação é importante para todos, independentemente da cor da pele, do sexo, da religião ou da classe social de cada um. Devemos, portanto, trabalhar juntos para construir uma sociedade mais justa e igualitária, livre de preconceitos e discriminações.